El albinismo oculocutáneo es un trastorno genético, hereditario en la cual se encuentran genes alterados que sintetizan la melatonina que protege la piel y estructuras oculares de las radiaciones Ultravioleta (UV).
Dependiendo del grado de afectación el paciente, puede ser muy blanco con pestañas y piel blanca, con ojos azules o simplemente puede lucir como una persona sutilmente caucásico de ojos claros.
A nivel ocular presentan fotofobia, nistagmo, estrabismo, falta de estereopsis y cambio a nivel de la retina. La agudeza visual puede encontrarse comprometida en grado variable.
El diagnóstico es relativamente sencillo cuando observamos transiluminación del iris en una persona con esas características. Amerita evaluación interdisciplinaria con genetista, dermatólogo y oftalmólogo.
Dr. Alvaro E. Sanabria V.(https://oftalmologiapediatrica.com.ve)