El síndrome de Down o trisomía 21 es un trastorno genético en el cual el individuo posee tres cromosomas 21 en vez de 2 como normalmente ocurre.
Las manifestaciones sistémicas incluyen retardo de desarrollo psicomotor, alteraciones cardiovasculares, implantación baja de las orejas, lengua grande y cambios a nivel de las extremidades.
A nivel ocular pueden presentar Blefaritis (inflamación del borde de las pestañas), defectos refractivos (Miopía, hipermetropía, astigmatismo), cataratas, estrabismo (endotropía principalmente) y queratocono. También tiene una forma especial de sus ojos (Pliegue epicantal mongoloide)
Se recomienda evaluar inicialmente los ojos de estos niños a los 6 meses de vida.