El síndrome de Marfan es una alteración genética que altera el tejido conectivo del cuerpo.
Los pacientes presentan alteraciones musculo esqueléticas siendo altos y delgados, brazos largos, alteraciones del esternón, dedos largos y patologías del corazón y aorta. Sus articulaciones son muy flexibles.
A nivel oftalmológico presentan miopía y astigmatismo, corneas delgadas y planas, y alteración de la posición del cristalino que en casos severos puede requerir cirugía por el déficit de visión producida.
Además pueden presentar cataratas, glaucoma y alteraciones retinales.